A mais comum das alterações cromossômicas, a Síndrome de Down é uma condição genética que geralmente é diagnosticada ainda enquanto o bebê está na barriga da mamãe. Há uma relação de exames que podem ser feitos para diagnosticar esse tipo de condição, sendo o mais comum deles o ultrassom morfológico, que é geralmente feito de 2 a 3 vezes em cada gestação.

É sempre melhor que o diagnóstico ocorra antes do bebê nascer, assim os pais costumam receber o bebê mais preparados, tanto psicologicamente quanto em relação aos profissionais de saúde que eles podem precisar. Sabemos que o momento da descoberta não é fácil, mas é importante ter em mente que um bebê com Síndrome de Down geralmente é perfeitamente capaz de crescer e viver uma vida normal, ele só precisará ter um acompanhamento médico mais “de perto”.

Ainda que tenhamos muito a evoluir como sociedade, de uma forma geral, pessoas com Síndrome de Down estão cada vez mais incluídas na vida escolar e no mercado de trabalho.

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O que é a Síndrome de Down, afinal?

A Síndrome de Down é uma condição referente às pessoas que nascem com 3 cromossomos 21 (ao invés de 2, como a maior parte da população), totalizando 47 cromossomos (ao invés de 46). Por esse motivo a Síndrome de Down é também chamada de trissomia do cromossomo 21. De acordo com o site movimentodown.org.br, na maioria dos casos, essa alteração já está contida no embrião formado na fecundação; ou seja, o óvulo ou o espermatozoide contém 1 cromossomo 21 extra.

Isso pode ocorrer pelo simples fato do par de cromossomos 21 não se separar (como acontece com os outros pares) na divisão celular, que é chamada de tricossomia simples. Mas existe também o efeito da translocação, que é mais raro, em que o pai ou a mãe já carregam em seus organismos um pequeno pedaço do cromossomo 21 colado a outro cromossomo, e isso passa para seu óvulo ou espermatozoide. Porém, um caso ainda mais raro é o do moisacismo, em que o embrião recebe os 46 cromossomos comuns, porém em algum momento do desenvolvimento e da divisão celular, em alguma das células a serem formadas, ocorre o mesmo fenômeno de não separação do par de cromossomos 21. A partir daí, todas as células geradas dessa célula terão essa mesma característica. Nesse caso, a porcentagem de células trissômicas vai depender do momento em que ocorrer esse fenômeno.

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Quais são os aspectos e riscos associados aos bebês com Síndrome de Down?

Os bebês com Síndrome de Down têm as mesmas necessidades que todo bebê: de mamar, de dormir, de chorar, de fazer cocô…. Alguns aspectos físicos podem ser observados, como olhos levemente inclinados e puxados, cabelo mais fino, mãos pequenas, diferenças na dentição, etc. Mas é importante que os pais saibam que o bebê carregará muitas características dos próprios pais, e terá muito mais em comum com eles e com eventuais irmãos do que com outras crianças com Síndrome de Down. Afinal, cada indivíduo é único e contém sua própria personalidade.

No entanto, devemos sim prestar uma atenção “extra” em relação à sua saúde. De acordo com o site do Hospital Albert Einstein, bebês com Síndrome de Down “carregam” um risco maior do que os outros bebês de desenvolverem algum problema de saúde. Os principais pontos de atenção são:

* Malformação cardíaca;
* Problemas gastrointestinais;
* Doenças na tireóide;
* Problemas de visão ou audição;
* Desordem periodontal.

Isso não significa que um bebê com Síndrome de Down VAI apresentar essas alterações, mas sim que a criança vai precisar de um acompanhamento médico para monitorar esses pontos. Assim, no caso de algum probleminha ser observado, poderá ser tratado da forma correta com o intuito de buscar a melhor qualidade de vida para a criança.

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O que fazer se meu bebê tem Síndrome de Down

Em primeiro lugar, não se culpe, nem culpe seu parceiro. De acordo com o site movimentodown.org.br, a cada 700 nascimentos, aproximadamente, 1 bebê nasce com Síndrome de Down. Pode parecer pouco, mas não é. A Síndrome de Down é a alteração genética mais comum que existe. Independente de raça, país ou condição social.

Se seu filho for parte dessa estatística, simplesmente aceite e busque oferecer as melhores condições para ele. Bebês com Síndrome de Down geralmente apresentam um atraso no desenvolvimento motor e da linguagem, então é comum que os pais recorram à fisioterapia e à fonoaudiologia para estimulá-lo. E tenha um médico de sua confiança para monitorar todos os outros pontos que mencionamos no tópico acima. Qualquer tratamento deve ser realizado considerando as necessidades individuais de cada criança.

E, mais importante que tudo, dê muito AMOR a ele. Os pais serão seu maior estímulo, seu porto seguro, seu exemplo como pessoas. Mas lembre-se, dar amor não significa protegê-lo de tudo e privá-lo de atividades ou de contato com outras pessoas. É saudável que ele tenha contato com outras pessoas, que ele conquiste sua própria independência, em seu próprio ritmo, para que a inclusão na sociedade seja o mais natural possível.

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Tem cura?

Não pense em cura. A Síndrome de Down não é uma doença, é uma condição genética. O que significa, que o bebê com a síndrome É assim, seu corpo é assim, sua genética é essa, e ele só precisa do amor e da paciência das pessoas que convivem com ele para que ele possa se desenvolver. Ele pode parecer diferente, mas ele é capaz de sentir, amar e se divertir como todos nós. E provavelmente você irá se surpreender muito com ele.

Com o acompanhamento e os estímulos adequados, ele será capaz de estudar e trabalhar, e conquistar seu espaço no mundo. Isso não é utopia, a qualidade de vida e a inclusão de pessoas portadoras da Síndrome de Down tem avançado muito a cada ano.

Se você tiver dúvidas de como educar seu filho com Síndrome de Down, ou precisar de algum suporte emocional, busque apoio e informações nas comunidades e organizações que lidam com esse tema. Segue o link de algumas abaixo:

https://www.movimentodown.org.br/
https://www.ndss.org/
https://www.down-syndrome.org/en-us
https://www.down21.org/
https://reviverdown.org.br/

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Referências:

https://altadiagnosticos.com.br/saude/sindrome-de-down
https://www.movimentodown.org.br/sindrome-de-down/o-que-e/
https://www.einstein.br/especialidades/pediatria/estrutura/clinica-especialidades/servicos/sindrome-down
https://www.rededorsaoluiz.com.br/doencas/sindrome-de-down

O que as mães falam sobre Sìndrome de Down